- ડૉ.જયેશ શેઠ
આ જકાલ આપણે નાની ઉંમરના લોકોમાં થતી હૃદયની બીમારીથી ખૂબ જ ચિતિંત છીએ કારણ કે નાની ઉંમર એટલે કે ૩૦ થી ૫૦ વર્ષની ઉંમરમાં આપણું હૃદય સ્વસ્થ હોય છે. તો એકદમ અચાનક જ આ ઉંમરમાં કોઈ જીમ કરતાં હોય, કોઈ પ્રવચન આપતાં હોય અથવા ચાલતાં હોય અને એકદમ જ તેમનું હૃદય બંધ પડી જવાથી મૃત્યુ થાય છે.
હમણાં જ એક ફૂટબોલનો ખેલાડી આવ્યો અને કહ્યું કે હમણાંથી મને ફૂટબોલ રમ્યા પછી થાક બહુ લાગે છે અને શ્વાસ લેવામાં પણ તકલીફ પડે છે તેથી મારા DNA માં તો કોઈ ખામી નહિ હોય ને, અમે તપાસ કરી ત્યારે ખબર પડી કે તેના જનીન તત્ત્વ સ્રૃલ્લ૭માં ફેરફાર થયેલ છે. જેનાથી તેના હૃદયના સ્નાયુઓ જાડા થઈ જાય છે. જેથી કરીને આવા લોકોમાં જ્યારે તેઓ કસરત કરે ત્યારે તેમના હૃદયના સ્નાયુઓને ઓક્સિજન ઓછું મળવાથી એકદમ હૃદય કામ કરતું બંધ પણ થઈ જાય છે.
આવી જ રીતે હૃદયના સ્નાયુ સાથે જોડાયેલ બીજું જનીનતત્ત્વ MYBPC3 પણ હૃદયના સ્નાયુઓને નિયંત્રિત કરે છે. પરંતુ જો તેના DNA ના અક્ષરોમાં ફેરફાર થાય તો તેની ઓક્સિજન આપવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો થાય છે અને હૃદયને નુકસાન કરે છે. ઘણી વખત આપણને કોઈક વ્યક્તિમાં એકદમ જ હૃદયના ધબકારાની અનિયમિતતા જોવા મળે છે. જેને Cardiac Arythnin y:Jt Long QT syndrome કહેવાય છે. આ માટેનું જનીનતત્ત્વ SCNSA હૃદયના ધબકારાને નિયંત્રિત કરે છે. તેથી જ્યારે આ જનીનતત્વના અક્ષરોમાં ફેરફાર ત્યારે તે વ્યક્તિના હૃદયના સ્નાયુઓની સ્થિતિસ્થાપકાને નુકસાન કરે છે આવી વ્યક્તિઓમાં આપણે સૌથી વધારે પરિચિત હોઈએ તો તે છે લોહીમાં કોલેસ્ટ્રોલ, ટ્રાયગ્લીસરાઇડનું પ્રમાણ વધવું. આમાં LDLR નામનું જનીનતત્ત્વ આપણા લોહીની ચરબીને નિયંત્રિત કરે છે. પરંતુ તેમાં જો ફેરફાર થાય તો તે વ્યક્તિના લોહીની ચરબી ખૂબ જ વધારે પ્રમાણમાં રહે છે જે અંતે હૃદયની ધમનીઓને નુકસાન કરીને તેમાં ચરબીની ગાંઠો બનાવે છે. જેના થકી હૃદયને પૂરતા પ્રમાણમાં લોહી મળતું નથી.
ઉપરના બધાં જ જનીનતત્ત્વો હૃદયના ધબકારા તેમજ તેના સ્નાયુઓને નિયંત્રિત કરતા હોય છે. તેથી કુટુંબમાં જ્યારે બધાં લોકોને હૃદયની તકલીફ થતી હોય તો તેઓમાં જનીનતત્ત્વોનું નુકસાન વધારે હોઈ શકે છે. ઘણાં જનીનતત્ત્વો એવા પણ છે કે જે હૃદયની બીમારીની શક્યતા ને વધારે છે. તેમાં મુખ્યત્ત્વે ACE અથવા AGTRI નામનું જનીન જે લોહીના દબાણને નિયંત્રિત કરે છે. જ્યારે APOE અને PCSK9 નામનું જનીનતત્ત્વ આપણા લોહીની ચરબીને નિયંત્રિત કરે છે. તેથી આ જનીનતત્ત્વના DNA ના શબ્દોમાં ફેરફાર થાય તો તેવી વ્યક્તિને હૃદયની બીમારીની શક્યતાઓ વધી જાય છે. ઉપરના બધાં જનીનતત્ત્વો બરાબર હોય તો પણ જ્યારે દિલની કોઈ તકલીફ ના હોય તો પણ FTO જનીનતત્ત્વમાં ખામી હોઈ શકે છે જે પરોક્ષ રીતે ડાયાબિટીસ અથવા બ્લડપ્રેશર બીમારીમાં વધારો કરે છે.
એટલું જ નહીં જનીનતત્ત્વોના ફેરફારથી દરેક વ્યક્તિઓમાં દવાની અસરો પણ બદલાય છે. જેમકે CYP2C19 તેમજ SLC0B1 નામનું જનીનતત્ત્વ એન્ટીપ્લેટલેટ દવાઓ Clopidogrel અને Statine ના મેટાબોલિઝમને અસર કરે છે. આવી વ્યક્તિઓમાં કાં તો દવાની આડઅસર વધારે છે અથવા દવાની અસર બરાબર થતી નથી. આ સાથે આપણી જીવનશૈલી જે ખૂબ જ તણાવયુક્ત હોય, વ્યક્તિ ધુ્રમપાન કરતી હોય અથવા દારૂનું વધારે સેવન કરતી હોય તેવી વ્યક્તિઓમાં DNA Methylation એટલે કે જનીનતત્ત્વોની અસર બરાબર હોય પરંતુ તે જનીનતત્ત્વોની અસર ને અટકાવે તેવી ખામી પણ જોવાઈ રહી છે.
ટૂંકમાં જનીનતત્ત્વોની સાથે આપણું રોજિંદુ જીવન, ભોજન અને વાતાવરણ પણ હૃદયને નિયંત્રિત કરે છે. તેથી જનીનતત્ત્વોના પરીક્ષણથી આપણને હૃદયની અનિયમિતતામાં અગાઉથી જાણ થઈ શકે છે અને આપણે આપણી લાઇફ સ્ટાઈલથી અટકાવી શકીએ છીએ.
