- ડૉ.જયેશ શેઠ
- આ જનીન તત્વો આપણા કરોડરજ્જુ અને તેના સ્નાયુઓને મજબૂત રાખે છે કે જે 'સર્વાઈકલ મોટર ન્યુરોન પ્રોટીન' (SMN) તરીકે ઓળખાય છે
આ પણે ઘણી વખત જોઈ એ છીએ કે નવજાત બાળક જન્મે ત્યારે એકદમ સ્વસ્થ લાગે પરંતુ જન્મના થોડા કલાકોમાં બાળકને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થાય. તે માતાનું ધાવણ ન લઇ શકે. તેના હાથપગના હલનચલનમાં મંદતા આવે. ત્યારે માબાપને તો એવું લાગે કે કદાચ ફોરસેપ અથવા સિઝેરિઅન વખતે તેને કોઈ નુકસાન થયું હશે. પરંતુ ના, જ્યારે બાળકમાં આવા લક્ષણો દેખાય ત્યારે તેને એક ખૂબ જ જીવલેણ એવો જનીનતત્વોની ખામીથી થતો રોગ હોઈ શકે. જેને આપણે 'સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA) તરીકે જાણીએ છીએ. આ જનીન તત્વો આપણા કરોડરજ્જુ અને તેના સ્નાયુઓને મજબૂત રાખે છે કે જે 'સર્વાઈકલ મોટર ન્યુરોન પ્રોટીન' (SMN) તરીકે ઓળખાય છે. જેના થકી નાના મગજથી કરોડરજ્જુ સાથે સંકળાયેલા ન્યુરોન્સને નિયંત્રિત કરે છે. જે થકી આપણું માથું સીધું રહે છે. સાથે સાથે તેની સાથે સંકળાયેલા સ્નાયુઓને પણ નિયંત્રિત કરીને તેની હલનચલનમાં મદદ કરે છે. જેનાથી આપણા હાથ પગના સ્નાયુઓને પણ પોષણ મળે છે. પરંતુ જ્યારે આ પ્રોટીન બનાવતા જનીન (SMN)માં ખામી આવે જે મુખ્યત્વે તેના ૮ અલગ અલગ ભાગોમાંથી ૭મો અને ૮મો ભાગ (Exon 7 & Exon 8) ભુંસાઈ અથવા કપાઈ જાય છે.ત્યારે SMN પ્રોટીન ખામી વાળુ બને છે.જેને લીધે મસ્તિષ્કમાં આવેલા એન્ટરીઅર હોર્ન સેલ (Anterior horn cell)માં ખામી આવે છે. જેનાથી કરોડરજ્જુ તેમજ મગજની નીચે ભાગમાં આવેલા સ્નાયુઓમાં નબળાઈ આવે છે. જેથી આ બાળકની તેની હલનચલન પ્રકિયામાં શિથિલતા આવેછે. સાથે સાથે આ બાળકના શ્વાસનળીના સ્નાયુઓમાં પણ ખામીને લીધે શ્વાસ લેવામાં ખુબજ તકલીફ પડે છે. જેથી તે ખાઈ શકતો નથી તેમજ શ્વાસ પણ બરાબર નથી લઇ શકતો. ભારતમાં આ રોગનું પ્રમાણ વધારે છે. જે લગભગ દર ૭ હજાર બાળકે એકમાં જોવા મળે છે અને આ રોગના વાહકનું પ્રમાણ પણ દર ૩૮માંથી એકને જોવા મળે છે. જેથી કરીને દર વર્ષે લગભગ ૪૦૦૦ બાળકો ભારતમાં આ રોગને લઈને જન્મે છે અને મોટા ભાગના બાળકોનો તેમના રોગનું નિદાન થાય તે પહેલા જ મૃત્યુ પામે છે. આ રોગ થવાના મુખ્ય કારણોમાં Consanguinity (એક કે બીજી પેઢીમાં લગ્ન કરવા) ને લીધે જયારે બંને માતાપિતાઓ રોગના વાહક હોય ત્યારે તેમના બાળકને ૨૫ ટકા ચાન્સ હોય કે તેમનું બાળક જીસ્છ રોગથી પીડાય. આ રોગ બાળકોમાં તેમજ પુખ્ત વયમાં પણ જોવા મળે છે. પુખ્તવયમાં જ્યારે આ રોગ થાય ત્યારે તેના પગના સ્નાયુઓ ૪૦થી ૬૦ વર્ષમાં નબળા પડે છે. જેથી સૌ પ્રથમ ચાલવામાં તકલીફ પડે તેમજ પગના સ્નાયુઓમાં દુખાવો થાય. આજે આ રોગ માટે જિન થેરાપી (Gene therapy) તેમજ પ્રોટીન ને Repair કરી શકે (DNA Splicing) તેવી દવાઓ મળે છે. ભારતમાં આ દવા કરોડો રૂપિયામાં મળે છે જેથી તે કોઈને પણ પોષાતી નથી. પરંતુ ૪૦થી ૫૦ બાળકોને ભારતમાં આ રોગની સારવાર મળે છે. જેના થકી આ બાળક ચાલી શકે છે. તેમજ તેની ઘણી બધી તકલીફોને ઓછી કરી શકે છે. આવનાર સમયમાં જ્યારે ભારતમાં જ આ રોગની દવા ઉપલબ્ધ થશે ત્યારે ઘણા બધા બાળકોને, પુખ્ત વયના લોકોને રાહત થશે. પરંતુ ત્યાં સુધી આ રોગને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પરીક્ષણ કરીને જરૂરથી અટકાવી શકીએ છીએ. ટુંકમાં ‘Prevention is better than cure’, આવા ઘણા બધા જનીનતત્વોની ખામીથી થતા રોગો અટકાવી શકાય છે.
