ડીએનએમાં વિકાર સર્જાવાથી સ્નાયુઓનું સંચાલન ખોરવાય છે

- ડૉ.જયેશ શેઠ

- આવનાર ભવિષ્યમાં exon skipping therapy અથવા તો Gene therapy શક્ય બનશે.

મ સ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (muscular dystrophy) એ આખી દુનિયા માટે એક સમસ્યા છે. તેથી દર વર્ષે ૭ સપ્ટેમ્બર ને દિવસે મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી દિવસ તરીકે યુનિટેડ નેશન દ્વારા જાહેર કરવામાં આવેલ છે. જે થકી લોકોમાં જાગૃતિ આવે. આ લેખમાં આપણે મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી શું છે, તે DNA માં કયા ફેરફાર થી થાય છે, તેને કેવી રીતે અટકાવી શકાય અને તેની સારવાર શક્ય બને તે વિષે જાણીશું.

આ રોગમાં મુખ્ય બે પ્રકાર છે. એક ડયૂશેન અને બીજું બેકર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (DMD અને BMD). આમતો ૬ અલગ અલગ પ્રકારમાં આ રોગ વહેંચાયેલ છે. અહીં આપણે જે મુખ્ય છે તે વિષે વાત કરીશું. મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી એટલેકે સ્નાયુઓનું અયોગ્ય સંચાલન. જેમાં DMD/BMDમાં ડિસ્ટ્રોફીન નામનું જનીન તત્વ છે. જે આપણા "X"  રંગસૂત્ર પર આવેલું છે. આ જનીનતત્વ મુખ્યત્વે ડિસ્ટ્રોફીન નામનું પ્રોટીન બનાવે છે. જે આપણા સ્નાયુઓમાં આવેલ કોષોને પોષણ આપે છે અને તેને મજબૂત રાખે છે. મુખ્યત્વે પગના calf muscle કે જ્યાં સૌથી વધારે શરીરનો ભાર આવે ત્યાં આ પ્રોટીન સ્નાયુમાં થતા નુકશાનને રિપેર કરીને તેના કોષોને સ્થિતિસ્થાપક્તા આપે છે. પરંતુ જયારે આ જનીનતત્વમાં ફેરફાર થાય જેમાં મુખ્યત્વે જનીન નો અમુક ભાગ જતા રહે અથવા અમુક ભાગમાં વધારે કોપી આવે (deletion or duplication) ત્યારે ડિસ્ટ્રોફીન નામનું પ્રોટીન પૂરતા પ્રમાણમાં બનતું નથી. જેથી કરીને સ્નાયુની મજબૂતાઈ જતી રહે છે. જેથી ૪ થી ૫ વર્ષની ઉંમરમાં બાળકને દોડવામાં તકલીફ પડે, વારંવાર પડી જાય અને તેના સ્નાયુમાં બનતું પ્રોટીન (CPK) ખુબજ વધી જાય. આ એક મુખ્ય બાયોલોજિકલ માર્કર છે. જે દ્વારા ખબર પડે કે જેતે વ્યક્તિ ને સ્નાયુઓની સમસ્યા છે. DMD કે BMD માં CPKનું લેવલ ૫,૦૦૦-૧૦,૦૦૦ સુધી જતું હોય છે. આનું મુખ્ય કારણ ૭૯ ભાગના બનેલા ડિસ્ટ્રોફીન જનીનના કોડિંગ રિજિયનમાં ખામી સર્જાય છે જે થકી પૂરતા પ્રમાણમાં ડિસ્ટ્રોફીન પ્રોટીન બનતું નથી અને સ્નાયુઓમાં આવેલા કોષોને નુકશાન થાય છે. સ્થિતિસ્થાપકતા જતી રહે છે, ચાલવામાં તકલીફ પડે અને લગભગ ૧૦ થી ૧૫ વર્ષની ઉંમરે Wheelchairમાં બેસીને કામ કરી શકે.  

ધીમે ધીમે હાથના સ્નાયુઓને પણ અસર થાય છે. પરંતુ જયારે આજ જનીનતત્વના અમુક જગ્યામાં થતા ફેરફાર ની અસર થોડી હોય છે જેને BMD કહેવાય છે. જેમાં ઘણી વખતે ૧૫ વર્ષ ની ઉંમરે પણ ખબર પડે છે અને ઘણું કરી ને આવા લોકો પોતાનું કામ જાતે કરી શકે છે. 

આ જનીન દ્રવ્ય "X" રંગસૂત્ર પર આવેલું હોવાથી આ રોગ સ્ત્રીઓમાં થતો નથી કારણ સ્ત્રીઓમાં બે "X" વાળા રંગસૂત્રમાંથી એક જે નોર્મલ હોય તે ખરાબ ભાગ ને બેલેન્સ કરી દે છે. તેથી તેઓ આ રોગ ના વાહક બને છે. જયારે પુરુષોમાં એકજ "X" રંગસૂત્ર આવેલો હોવાથી તેઓને ડિસ્ટ્રોફીન જનીનની ખામિ થકી DMD/BMD થાય છે. 

આ રોગ માટે હમણાં જનીન તત્વના ૫૧  ના ભાગ ઉપર ખામી હોયતો Exon skipping therapy થકી સારવાર મળે છે. બીજા ભાગોમાં થતી તકલીફ ની સારવાર હજુ શક્ય થઇ નથી. પરંતુ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પરીક્ષણ દ્વારા અગાઉથી રોગથી પ્રભાવિત બાળક છે કે નહિ તે જાણી શકાય છે. 

આવનાર ભવિષ્યમાં exon skipping therapy અથવા તો Gene therapy શક્ય બનશે. પરંતુ આ રોગ ની સારવાર માં ખુબજ જટિલતા છે. તેથી તને અટકાવવો તેજ મુખ્ય ઉપાય છે.